هموفیلی در اثر یک جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود. این جهش می‌تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده شود و یا به طور کلی از بین برود. افراد مبتلا به هموفیلی شدید، دچار خونریزی‌هایی می‌شوند که زندگی آن ها را تهدید می‌کند. این افراد ممکن است تا آخر عمر به درمان پزشکی نیاز داشته باشند.
شاید هموفیلی درمان صد درصدی نداشته باشد، اما کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای مدیریت تأثیر این بیماری بر کیفیت زندگی‌تان انجام دهید. اما قبل از هر کاری باید با این بیماری، علائم و عوارض آن آشنا شوید. در ادامه مقاله علائم، انواع و درمان هموفیلی را توضیح داده‌ایم.
منبع: هموفیلی چیست | انواع و درمان بیماری هموفیلی
هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است. زمانی رخ می‌دهد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی خون را نداشته باشند (فاکتورهای انعقادی به لخته شدن خون کمک می‌کنند). بنابراین زمانی که خون لخته نمی‌شود، افزایش خطر خونریزی و کبودی مکرر بالا می‌رود.
این اختلال معمولا نوزادان پسر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به ندرت در نوزادان دختر اتفاق می‌افتد. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد. ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون شما باشد.
نوع A: شایع‌ترین نوع هموفیلی است. زمانی اتفاق می‌افتد که سطح فاکتور انعقادی 8 پایین باشد. تخمین زده شده که از هر صد هزار نفر، ده نفر به هموفیلی نوع A مبتلا می‌شوند. افراد مبتلا به این نوع هموفیلی، اغلب خونریزی های خود به خودی و بدون دلیل مشخص دارند.
نوع B: زمانی رخ می‌دهد که فاکتور انعقادی 9 پایین باشد. این نوع هموفیلی موجب می شود برای مدت طولانی خونریزی داشته باشید.
نوع C: به عنوان کمبود فاکتور انعقادی 11 شناخته می‌شود. این هموفیلی بسیار نادر است. کسانی که به این نوع هموفیلی مبتلا هستند ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحی یا جراحات بزرگ.
علائم هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اما اگر این میزان شدید باشد، بدون هیچ دلیلی امکان خونریزی وجود دارد.
برای مثال، یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای افرادی که مبتلا به هموفیلی شدید هستند، موجب خونریزی مغز شود. این وضعیت به ندرت اتفاق میفتد اما یکی از جدی ترین عوارضی ممکن است.
علائم خونریزی بدون دلیل مشخص عبارتند از:
نشانه های هموفیلی عبارتند از:
برخی از نوزادان در بدو تولد به دلیل خونریزی بیش از حد معمول پس از ختنه، بیماری شان تشخیص داده می شود. در موارد دیگر، کودکان چند ماه بعد علائم خود را نشان می دهند. علائم رایج در کودکان به شرح زیر است.
1️⃣ ( خونریزی): نوزادان و کودکان ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند ضربه زدن دهان خود به اسباب بازی از دهان خونریزی داشته باشند.
2️⃣ (توده های متورم روی سر): نوزادان و کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند و سر خود را به جایی می زنند، اغلب تورم مشخصی روی سرشان ایجاد می شود.
3️⃣ (گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن و راه رفتن): این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که آن ها خونریزی داخلی در مفصل و ماهیچه داشته باشند.
4️⃣ (هماتوم): هماتوم توده ای از خون انباشته شده است که زیر پوست نوزادان جمع می شود. این اتفاق ممکن است پس از تزریقات رخ دهد.
فاکتورهای انعقادی، پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت کار می کنند تا لخته ایجاد کنند و خونریزی را بند بیاورند. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که یک فاکتور لخته کننده وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.
این بیماری معمولا ارثی است، یعنی فرد با این اختلال (مادر زادی) متولد می شود. در رایج ترین نوع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. (هر فردی دو کروموزوم جنسی دارد که از هر والد به ارث برده است. یعنی زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند). این بدان معنا است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر، از مادر به پسر منتقل می شود.
برای دریافت مشاوره در زمینه بیماری های مادرزادی می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
سوالات متداول
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
باتوجه به علائم گفته شده در متن مقاله، اگر شما یا نوزادتان به این علائم مشکوک هستید یا یک فرد مبتلا به این بیماری در خانواده دارید، فورا به پزشک مراجعه کنید.
آیا امکان پیشگیری از هموفیلی وجود دارد؟
خیر. اما اگر شما خودتان هموفیلی دارید و از این موضوع مطلع هستید قبل از بارداری پزشک شما آزمایش ژنتیک را توصیه می کند تا درصد اینکه این بیماری را به فرزندتان منتقل می کنید یا خیر مشخص شود.
علائم هموفیلی چه چیزهایی است؟
مهم ترین و رایج ترین علائم این بیماری، خونریزی و کبودی غیر معمول و زیاد است.
سوالی دارید؟ با ما تماس بگیرید
تماس با برترین مشاوران از طریق تلفن ثابت در سراسر کشور از 8 صبح الی 12 شب حتی ایام تعطیل
سراسر کشور :9099070354
جهت مشاوره تلفنی با موبایل و رزرو وقت حضوری