بازتاب پلک زدن نوزاد همانند دیگر بازتاب‌ها یک واکنش ناآگاهانه و غیرارادی است که در برابر محرک‌های بیرونی انجام می‌شود. برخلاف اکثر بازتاب‌ها که سن آغاز و از بین رفتن مشخصی دارند، بازتاب پلک زدن از بین نخواهد رفت و در تمامی عمر وظیفه محافظت از چشم ها را برعهده دارد. گفتنی است برخی از بازتاب ها به دلیل وجود بیماری های خاص مختل می‌شوند و در این صورت آگاهی والدین از انواع بازتاب‌ها و نحوه عملکرد و سن شروع و پایان آن‌ها ضروری است. برای آشنایی با انواع بازتاب های نوزاد کلیک کنید.
منبع: بازتاب پلک زدن نوزاد
به منظم‌ترین و سازمان یافته‌ترین رفتارهای نوزاد که فطری است و به صورت خودکار اتفاق می‌افتد و برای رشد سیستم عصبی و عضلانی لازم است، بازتاب می‌گویند. بازتاب‌ها برای ادامه زندگی نوزاد ارزش زیادی دارند و در صورت عدم وجود آن‌ها روند طبیعی رشد مختل خواهد شد و نوزاد قادر به رفع نیازهای اولیه خود نیست. فقدان بازتاب‌ها، ادامه یافتن پس از سن معین و بروز مجدد در سنین بزرگسالی می‌تواند از علایم آسیب مغزی باشد.
بازتاب پلک زدن یا eye blink یکی از پاسخ‌های ذاتی و خود کار کودک در مقابل محرک های گوناگون است. این بازتاب در همه عمر وجود دارد و تقریبا به صورت ارادی عمل می‌کند ولی در آغاز زندگی و سنین نوزادی باید به صورت غیر ارادی باشد. بازتاب پلک زدن، چشم نوزاد را خیس کرده و به وسیله پخش کردن اشک از بروز عفونت در قرنیه جلوگیری می‌کند. همچنین وظیفه حفاظت در برابر تحریکات شدید چشمی را دارد. در صورت بروز تاخیر در انجام این بازتاب و یا عدم وجود آن در نوزاد سریعا موضوع را با متخصص اطفال در میان گذاشته، چون احتمال دارد تیک های عصبی یا حملات سرع را در پی داشته باشد.
این بازتاب مانند پلک زدن های غیرارادی در بزرگسالی است و با نزدیک شدن جسم خارجی به چشم و یا حس خطر این بازتاب اتفاق می‌افتد. نحوه تحریک این بازتاب در نوزاد به این صورت است که نور درخشان غیر مضر را به چشم او می‌تابانیم و نوزاد باید شروع به پلک زدن کند. همچنین در روشی دیگر نزدیک صورت و یا سر نوزاد شروع به دست زدن کرده و نوزاد باید سریعا پلک بزند. لازم به ذکر است وجود بازتاب پلک زدن در حکم سلامتی کامل نوزاد نیست و کسب اطلاع و بررسی نشانه‌های دیگر ضروری است.
این بازتاب از بدو تولد وجود داشته و برخلاف بقیه بازتاب های غیر ارادی که در طی زمان و تا حداکثر یک سالگی از بین می روند، این بازتاب همیشگی است و از بین نخواهد رفت. پلک زدن مانع از ورود گرد و غبار و اشیا خارجی به چشم خواهد شد.
بازتاب پلک زدن از بازتاب‌های ضروری و حیاتی نوزاد است و در صورت نبود و یا تاخیر در بروز آن مراجعه به پزشک ضروری است. آگاهی والدین در مورد بازتاب‌های دوران نوزادی به شناسایی مشکل فرزند آنان و اقدام سریع در جهت درمان آن کمک زیادی خواهد کرد.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
منبع: بازتاب پلک زدن نوزاد
عفونت بند ناف نوزاد یکی از مشکلات دوران نوزادی است که بسیاری از والدین در مورد آن نگران هستند و در زمینه علت ایجاد این مشکل و راه‌های بهبود آن از متخصصین سؤال می‌پرسند. عوامل مختلفی نظیر نحوه بریدن بند ناف در همان ابتدا می‌تواند در رشد میکروب‌ها و ایجاد عفونت تأثیر داشته باشد و موجب بروز علائمی مثل التهاب، قرمزی و درد در ناحیه ناف نوزاد شود. با این حال جای نگرانی وجود ندارد چراکه در صورت آگاهی به موقع از مشکل و مراجعه به متخصص می‌توانید به بهبود و درمان عفونت بند ناف نوزاد خود کمک کنید. توجه داشته باشید با رعایت چند نکته ساده شما خواهید توانست از بروز این مشکل پیشگیری کنید تا نیازی به مصرف دارو و آزمایشات برای نوزاد شما وجود نداشته باشد. در ادامه به علل، علائم و روش‌های درمان این عفونت اشاره کرده‌ایم، برای اطلاع بیشتر در زمینه مشاوره کودک کلیک کنید.
منبع: عفونت بند ناف نوزاد
عوامل مختلفی در ایجاد این عفونت در نوزاد تأثیرگذار هستند که از جمله مهم‌ترین علل مشاهده شده می‌توان به بریده نشدن درست آن توسط مراقبان بهداشتی یا انجام ندادن مراقبت‌های بهداشتی کافی که باعث رشد میکروب‌ها در این ناحیه می‌شود اشاره کرد. در کنار این موضوع باورهای غلط خانواده‌ها مانند خمیر گرفتن بند ناف نوزاد و مالیدن روغن باعث به وجود آمدن عفونت می‌شود.
برای آشنایی با موارد ضروری در مراقبت از نوزاد کلیک کنید.
پس از قطع بند ناف کودک، ایجاد زخم در ناحیه انتهایی آن و حتی مقدار کمی خونریزی قابل پیش بینی و طبیعی است. اما این خونریزی هنگام اعمال فشار بر ناف کودک باید بسیار جزئی باشد و سریعاً متوقف شود. در صورتی که فرزند شما دچار عفونت بند ناف شده باشد معمولاً علائم زیر را از خود نشان می‌دهد.
– ایجاد تورم، قرمزی یا داغ شدن بدن نوزاد در ناحیه اطراف ناف
– چرک کردن ناف (بیرون زدن مایع زرد یا سبز رنگ که از پوست اطراف ناحیه بند ناف بیرون می‌زند)
– بروز بوی بد از ناحیه بند ناف
– بالا رفتن تب کودک
– بی‌قراری و خواب آلودگی بیش از حد نوزاد
رعایت برخی توصیه‌های بهداشتی به مراقبت مناسب‌تر از کودک و پیشگیری از بروز عفونت ناف کمک می‌کند. از جمله مهم‌ترین کارهایی که باید در این زمینه انجام دهید می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
اگر ناحیه بند ناف کودک کثیف به نظر می‌رسد با یک دستمال مرطوب به آرامی آن را تمیز کرده و سپس با دستمالی دیگر خشک نمایید. در این میان استفاده از صابون یا محلول‌های حاوی الکل توصیه نمی‌شود چراکه این‌ها می‌توانند پوست نوزاد را تحریک کنند و به طور کلی برای بهبودی بند ناف ضروری نیستند.
مرطوب ماندن ناحیه بند ناف یکی از عواملی است که می‌تواند به بروز عفونت بیانجامد. باز گذاشتن این ناحیه و قرار دادن آن در معرض هوا در طول روز به خشک شدن آن کمک بیشتری می‌کند.
تا قبل از خشک شدن کامل و افتادن بند ناف کودک را به حمام کامل نبرید. شما می‌توانید برای تمیز کردن کودک از لیف‌های نمناک استفاده کنید. البته شستن نواحی دیگر به غیر از ناف مشکلی ندارد بلکه آنچه اهمیت دارد این است که ناف کودک به طور کامل خیس یا شسته نشود.
وقتی نوزاد پوشک خود را کثیف می‌کند تلاش کنید تا هرچه زودتر او را تعویض نمایید تا میکروب‌ها به سمت ناحیه ناف حرکت نکنند. همچنین هنگام بستن نوزاد دقت نمایید که پوشک را روی ناحیه ناف قرار ندهید تا در معرض فشار و رطوبت قرار نگیرد.
لباسی که برای نوزاد انتخاب می‌کنید نیز سهم بسزایی در ایجاد عفونت‌ها یا پیشگیری از آن ایفا می‌کند. سعی کنید از پوشاندن لباس‌های بسیار تنگ بر تن کودک خودداری کنید. لباس‌ها باید به‌گونه‌ای باشد که هوا به طور مناسبی در آن در گردش باشد و همچنین فشاری بر ناحیه ناف نیز وارد نکند.
برای آشنایی با سایر دانستنی ها درباره نوزاد تازه متولد شده کلیک کنید.
توصیه‌هایی که تاکنون ذکر شد برای پیشگیری از بروز عفونت است اما اگر نوزاد دچار این مشکل شد باید حتماً از یک پزشک برای بهبود اوضاع کمک بگیرید. پزشک ممکن است نمونه‌ای از ناحیه عفونت کرده بردارد تا در آزمایشگاه مورد بررسی قرار بگیرد و علت عفونت دقیقا مشخص شود. معمولاً برای درمان این مشکل آنتی بیوتیک تجویز می‌شود اما نوع آنتی بیوتیک بستگی به تشخیص و علت بروز عفونت دارد.
در عفونت‌های جزئی پزشکان پمادهای حاوی آنتی بیوتیک به شما می‌دهند تا روزی چند بار آن را بر ناحیه مورد نظر بمالید. اما در عفونت‌های متوسط تا شدید ممکن است مصرف خوراکی این داروها یا تزریق وریدی آن‌ها برای نوزاد تجویز شود. در کنار این موضوع، می‌توانید برای دریافت مشاوره در زمینه عفونت بند ناف و مشکلات پیش آمده با مرکز مشاوره روانشناسی کانون مشاوران تماس بگیرید.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
منبع: عفونت بند ناف نوزاد
بیماری تای ساکس یکی از انواع اختلالات ارثی است که بیشتر نوزادان و کودکان را درگیر می‌کند. معمولا بیماری تایساکس کشنده است و عملکرد اعصاب بدن کودک را مختل می‌کند. هگزوآمینیداز A نوعی ان_استیل نورامینیک اسید و ازجنس پروتئین محسوب می‌شود که مقدار آن در بیماری تای ساکس کاهش می‌یابد. بنابراین پروتئین هگزوآمینیداز A در بدن کودکان مبتلا کمتر از سایر کودکان است. این بیماری در میان یهودیان اشکنازی بیشتر دیده می‌شود. البته ابتلا افراد از میان سایر اقوام و نژادها به بیماری تایساکس نیز گزارش شده است. برای دریافت راهنمایی برای نگهداری و درمان فرزندتان می‌توانید از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.
منبع: بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس یکی از انواع بیماران ارثی است که هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین پیشگیری از به دنیا آمدن نوزادانی با این اختلال در اولویت قرار می‌گیرد. کمبود پروتئین هگزو آمینیداز A مهم ترین عارضه این اختلال است که مشکلات دیگری را به وجود می‌آورد.
امروزه با وجود پیشرفت هایی که در علم پزشکی شاهدش هستیم، هنوز هم نوزادانی دچار تای ساکس به دنیا می‌آیند. برای بهبود وضعیت این کودک درمان های دارویی و رژیم های غذایی خاصی در نظر گرفته شده است.
همان‌طور که اشاره کردیم کمبود پروتئین هگزوآمینیداز A در بیماری تای ساکس قابل مشاهده است. هگزوآمینیداز A در عملکرد عصبی بدن نقش موثری دارد.
شکسته شدن ذرات چربی در سلول‌ها مغزی و عصبی به کمک پروتئین هگزوآمینیداز A انجام می‌شود. وقتی هگزوآمینیداز A وجود نداشته باشد، مواد موجود در مغز به تدریج به سلول‌های مغزی و عصبی آسیب زده و در نهایت عملکرد آن‌ها را متوقف می‌کنند.
با انجام آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی می‌توان احتمال ابتلا کودک به بیماری تای ساکس را در دوران بارداری مورد بررسی قرار داد. اگر هگزوآمینیداز A در تست بارداری تایید شود، کودک مبتلا به تایساکس نخواهد شد.
برای آشنایی با راه های جلوگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
معمولا علائم این بیماری از حدود ۴ تا ۶ ماهگی به وجود آمده و معمولا کودکان مبتلا بین ۳ تا ۵ سالگی بر اثر عوارض ناشی از بیماری مانند پنومونی (ذات‌الریه) جان خود را از دست می‌دهند.
ابتدا توانایی کودک در انجام حرکات ساده‌ای مانند خزیدن، خندیدن، چرخیدن و … مختل می‌شود. در مراحل نهایی بیماری، کودک توانایی حرکت و بینایی خود را از دست می‌دهد.
همچنین در مراحل پایانی، معمولا کودک نسبت به اطراف خود آگاهی ندارد.
دیگر علائم شایع بیماری تای ساکس عبارتند از:
اختلال در تولید صدا
از بین رفتن قدرت عضلات
ناتوانی در حرکت و فلج شدن
از دست دادن قدرت بینایی و شنوایی
مشکلات گوارشی مانند یبوست به علت اشکال در عصب‌رسانی به کولون و روده‌ها
ناآگاهی نسبت به اطراف
اشکال در تکامل عقلی
تشنج
عفونت ریه و پنومونی
اغلب کودکان حدود دو سالگی تشنج کرده و به دنبال تشنج فلج می‌شوند. مرگ این گروه از کودکان تا ۵ سالگی اتفاق می‌افتد.
با انجام آزمایش می‌توان به حضور پروتئین آنزیمی هگزوآمینیداز A در بدن جنین پی برد. اگر این آنزیم وجود نداشته باشد یا مقدار آن کمتر از حد نرمال باشد، جنین به بیماری تای ساکس مبتلا خواهد شد. در غیر این صورت، جنین به این بیماری مبتلا نمی‌شود.
به طور معمول نوزاد در ماه‌ها ابتدایی زندگی نرمالی خواهد داشت و به تدریج پس از ۴ تا ۶ ماهگی، علائم بیماری، خود را نشان می‌دهند. مشاهده علائم یکی از راه‌ها تشخیص بیماری تایساکس است.
آزمایش آمنیوسنتز و آزمایش نمونه‌برداری از پرزها کوریونی در دوران بارداری به تشخیص تایساکس کمک می‌کند. تهیه نمونه از پرزها کوریونی طی هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گردد. از طرف دیگر، انجام آمنیوسنتز در هفته‌ها پانزدهم تا هجدهم جهت تشخیص بیماری تای ساکس صورت می‌پذیرد.
تاکنون درمان موثری برای بیماری تایساکس شناخته نشده است. روش‌ها درمانی موجود تنها به بهبود درد، کنترل تشنج و حمایت از بیمار کمک می‌کند.
استفاده از داروها ضد تشنج برای درمان تشنج، ملین‌ها برای درمان یبوست، آنتی‌بیوتیک‌ها جهت جلوگیری و درمان عفونت‌ها مانند عفونت ریه رایج است.
برای کودکانی که مشکل تغذیه و بلع دارند، ممکن است از لوله‌ها تغذیه‌ای استفاده کنند.
رژیم غذایی سرشار از فیبر و مصرف مایعات فراوان جهت به حداقل رساندن یبوست نیز به عنوان روش درمانی شناخته می‌شود.
کمک گرفتن از غربالگری و مشاوره ژنتیک می‌تواند مشخص کند چند درصد احتمال بروز بیماری در فرزندان شما وجود دارد.
البته همه افراد در معرض خطر نیستند و بهتر است کسانی که سابقه ابتلا به تای ساکس را دارند، حتما مشاوره ژنتیک انجام دهند.
اگر سابقه خانوادگی ابتلا به تایساکس، سابقه تولد فرزند مبتلا به تایساکس و یا جزو نژاد خاصی هستید، توصیه می‌کنیم پیش از بارداری از مشاوره ژنتیک بهره ببرید.
همچنین اگر نسبت به روند تکامل ذهنی و عقلی و فیزیکی نوزاد خود نگران هستید و یا علائم بیماری را در کودک خود مشاهده می‌کنید، می‌توانید با کمک غربالگری و آزمایش‌ها موجود، سلامت کودک خود را مورد ارزیابی قرار دهید.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
منبع: بیماری تای ساکس
بیماری سندروم ایکس شکننده یا Fragile x syndrome یک بیماری وراثتی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. سندروم x شکننده با علائم ناتوانی ذهنی، اختلال در یادگیری و مشکلات رشدی برای کودک همراه است. این بیماری با نام سندروم مارتین بل نیز معرفی می‌گردد. بهتر است بدانید این سندروم یک بیماری مزمن بوده که فرد را به صورت مادام‌العمر درگیر می‌کند. همچنین درمان قطعی برای آن شناخته نشده است. اما با استفاده از روش های مختلف می‌توان از آن جلوگیری کرد. در این زمینه می‌توانید از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.
منبع: سندروم ایکس شکننده
طیف وسیعی از علائم و عوارض ناشی از سندروم ایکس ( x ) شکننده در فرد مبتلا دیده می‌شود. علائم از اختلال در رشد تا ناتوانی در یادگیری متفاوتند. همچنین شدت علائم در پسران بیشتر از دختران است.
شانس بروز بیماری در پسران بیشتر از دختران است. گفته می‌شود از میان هر ۴۰۰۰ پسر، یک نفر مبتلا به سندروم x شکننده است. این در حالی است که از بین ۶ تا ۸ هزار دختر، یک دختر مبتلا می‌شود.
برای اشنایی بیشتر با بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
هر انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که دو کروموزوم آن‌ها از نوع جنسی است. کروموزوم‌های جنسی زنان XX و کروموزوم‌ها جنسی مردان XY است.
ژن‌ها مسئول ایجاد صفات و ویژگی‌ها هستند. تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها ممکن است منجر به بیماری گردند. نقص یک ژن در کروموزوم X موجب ایجاد این سندروم می‌شود.
جهش و یا هر نقص دیگری در ژن FMR1 که در کروموزوم X قرار دارد، علت ایجاد سندروم x شکننده است. نقص در ژن FMR1 موجب اختلال در تولید پروتئین FMR1 می‌شود.
عملکرد اصلی پروتئین FMR1 مشخص نیست ولی احتمالا این پروتئین در سیستم عصبی نقش دارد. در نهایت کاهش یا فقدان این پروتئین موجب ایجاد علائم سندروم x شکننده می‌شوند.
همان‌طور که در ابتدا اشاره کردیم افراد مبتلا ممکن است طیف وسیعی از علائم را نشان دهند. معمولا مشکلات ذهنی در افراد شایع‌ترند. در ادامه مشکل آفرین ترین نشانه ها را شرح داده‌ایم.
شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. مشکلات ذهنی به انواع مختلفی تقسیم شده و شامل ناتوانی در یادگیری، بیش‌فعالی، کمبود توجه و … می‌باشد. این مشکلات موجب کند ذهنی در کودکان و مشکلات زبانی آنان می‌گردد.
تاخیر در تکلم و دیر به حرف افتادن، ناتوانی در ادای برخی کلمات، لکنت زبان، سرعت بالا در حرف زدن، عدم تطابق فعل و فاعل از جمله اختلالات تکلمی در این کودکان محسوب می‌شود. اختلال در تکلم در پسران نسبت به دختران شایع‌تر است.
اضطراب، ترس از قرار گرفتن در محیط‌ها جدید، پرخاشگری، ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی، بیش از حد خجالتی بودن (در دختران شایع‌تر است)، مشکل در ارتباط گرفتن با دیگران در افراد مبتلا به سندروم x شکننده دیده می‌شود.
افراد نوجوان و بالغ بیمار دارا گوش‌های بزرگ، کف پا صاف، مشکلات استخوانی، صورت دراز همراه با چانه برجسته، نرمی و سستی بیش از حد مفاصل در این دسته قرار می‌گیرند.
تاخیر در رشد مانند دیر به راه افتادن، اشکال در یادگیری مهارت‌ها جدید، افسردگی، تشنج، مشکلات قلبی، اختلالات دندانی، حساسیت به برخی محرک‌ها از قبیل نور و سروصدا زیاد از دیگر نشانه‌ها ابتلا به سندروم x شکننده هستند.
نشانه‌ها مربوط به بیماری از حدود ۱۲ ماهگی ممکن است در کودک مشاهده شود. بهترین زمان تشخیص بیماری در دختران ۴۲ ماهگی و در پسران ۳۵ تا ۳۷ ماهگی است.
جهت تشخیص سندروم نیاز به بررسی DNA از نظر حضور ژن بیمار FMR1 است. نمونه DNA از خون، مایع آمنیوتیک و سایر بافت‌ها تهیه می‌شود.
کمک گرفتن از مشاوره ژنتیک در دوران بارداری و انجام برخی آزمایش‌ها به تشخیص سندروم x شکننده پیش از تولد کمک می‌کند.
آمنیوسنتز و تهیه نمونه از مایع آمنیوتیک و همچنین نمونه‌برداری از پرزها کوریونی و بررسی سلول‌ها جفت به تشخیص سندروم قبل از تولد می‌انجامد.
برای آشنایی بیشتر با نحوه برخورد با کودکان استثنایی کلیک کنید.
در ابتدا اشاره کردیم سندروم x شکننده یک بیماری ژنتیکی است که درمان قطعی برای این سندروم وجود ندارد. بنابراین جنین و کودک مبتلا را نمی‌توان درمان کرد. تجویز داروها، گفتار درمانی، کار درمانی و… به مدیریت این اختلال کمک می‌کنند.
پزشک داروها را برای درمان تشنج، بی‌خوابی، بیش‌فعالی، پرخاشگری و … تجویز می‌کند. این داروها عبارتند از:
گاباپنتین و کربنات لیتیوم جهت درمان تشنج و اختلالات خلقی،
سرترالین، سیتالوپرام و فلوکستین جهت درمان افسردگی، پرخاشگری و وسواس. ریتالین، دکستروآمفتامین و نفازودون جهت کنترل بیش‌فعالی
ترازودون و ملاتونین موثر در بی‌خوابی.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
منبع: سندروم ایکس شکننده
بیماری هانتینگتون یکی از اختلالت ژنتیکی است که ناخواسته از والدین به کودک انتقال داده می‌شود. با وجود پیشرفت های پزشکی، هنوز هم کودکانی با این سندرم به دنیا می‌آیند. تاکنون روشی برای درمان قطعی ارائه نشده است. اما استفاده از آزمایشات مختلف می‌تواند از تولد این کودکان جلوگیری نمود. با این حال داروهایی جهت کاهش عوارض ناشی از این اختلال ارائه شده است. در ادامه با علل و علائم بیماری هانتینگتون بیشتر آشنا شده و می‌توانید درباره آموزش و نگهداری از فرزندتان با متخصصین مجموعه نی نی مایند مشاوره کودک دریافت نمایید.
منبع: بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یکی دیگر از بیماری‌ها وراثتی است که در نتیجه به ارث بردن ژن بیمار ایجاد می‌شود. این بیماری اتوزوم غالب است؛ یعنی اگر فقط یکی از والدین ژن بیمار را به فرزند منتقل کند، احتمال تولد فرزند بیمار به ۵۰٪ افزایش می‌یابد. سیستم عصبی در بیماری هانتینگتون دچار مشکل می‌شود، سلول‌ها مغزی در قسمت‌ها خاصی از بین می‌روند. و به دنبال مرگ سلول‌ها مغزی و ناحیه‌ای که مرگ سلولی رخ داده، عملکرد عاطفی، شناختی و فیزیکی فرد با مشکل مواجه می‌گردد. علائم و شدت هانتینگتون به مرور زمان بیشتر می‌شود. درمان‌ها موجود تنها به کنترل علائم کمک می‌کنند و تاکنون درمان قطعی بیماری شناخته نشده است. در صورتی که فرزندتان دچار این اختلال شده، حتما برای مدیریت اوضاع خدمات مشاوره کودک دریافت کنید.
آزمایش ژنتیک و غربالگری‌ها پیش از تولد می‌تواند به پیشگیری از تولد فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند.
بیماری‌های وراثتی به دنبال تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها و از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. در صورت انتقال ژن بیمار حتی از یک والد به فرزند، احتمال بروز بیماری هانتینگتون تا ۵۰٪ بالا می‌رود.
از آنجا که هانتینگتون یک بیماری اتوزوم غالب است؛ تنها با ارث بردن یک ژن بیمار از یک والد، ممکن است فرد به بیماری مبتلا گردد.
سلول‌های عصبی به دلیل افزایش تکرار یک ژن در بدن فرد آسیب دیده و از بین می‌روند. هرچه تکرار ژن بیشتر باشد، احتمال بروز بیماری نیز بالاتر می‌رود.
برای آشنایی بیشتر درباره بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
همان‌طور که در ابتدا اشاره کردیم علائم بیماری هانتینگتون را به سه دسته شناختی، فیزیکی و عاطفی تقسیم می‌کنند. برخی علائم در طول دوره بیماری بیشتر بروز می‌کند و اثر بیشتری بر توانایی‌های فرد می‌گذارند.
اولین علائم و نشانه‌ها معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ سال ایجاد می‌شوند. ممکن است پس از بروز اولین علائم، فرد بتواند ۱۵ تا ۲۵ سال دیگر به زندگی خود ادامه دهد.
اگر بیماری هانتینگتون در افراد زیر ۲۰ سال رخ دهد، به آن هانتینگتون جوانی گفته می‌شود. ممکن است در این افراد تشنج بروز کند.
_ از دست دادن توانایی تمرکز بر کارها
_ ناتوانی در برنامه‌ریزی و سازمان‌دهی کارها
_ عدم توانایی در برقراری ارتباط برای شروع گفت‌وگو
_ بدون فکر کردن، عمل می‌کنند که به دنبال آن ناهنجاری‌های اخلاقی و رفتاری اتفاق می‌افتد.
_ دشواری در یاد گرفتن مطالب جدید
_ افسردگی؛ شایع‌ترین علامت بیماری هانتینگتون که در میان بسیاری از افراد دیده می‌شود.
_ غم و اندوه فراوان
_ احساس بی‌ارزشی و پوچ بودن در زندگی
_ داشتن افکار خودکشی
_ نداشتن انگیزه برای انجام کارها و ادامه زندگی
_ تغییر در اشتها
_ به هم خوردن روند خواب و خوابیدن کمتر یا بیشتر از مقدار طبیعی
_ وسواس در کارها و وسواس فکری
_ استرس
_ تغییرات رفتاری
_ گرفتگی و سفت شدن عضلات
_ حرکات سریع و ناهماهنگ عضلات
_ حرکات غیرطبیعی چشم‌ها
_ از دست دادن تعادل بدن
_ مشکل در بلع غذا
_ ناتوانی در صحبت کردن
_ انقباض انگشتان دست و پا
کوریا: به حرکات سریع و رقص مانند عضلات دست و پا گفته می‌شود که معمولا با انقباض خفیف شروع شده و به تدریج و طی سال‌ها شدت آن افزایش می‌یابد.
برای آشنایی با نشانه های کودکان استثنایی کلیک کنید.
متخصص مغز و اعصاب با انجام تست‌های استاندارد به بررسی مواردی مانند حافظه، استدلال، عملکرد زبانی، استدلال فضایی و زیرکی می‌پردازد.
همچنین تغییرات رفتاری فرد، احساسات، قدرت قضاوت، توانایی مدیریت و به طور کلی وضعیت روانی فرد توسط روان‌پزشک بررسی خواهد شد.
روش‌های تصویربرداری مانند MRI و CT scan می‌تواند تغییرات ساختاری ایجاد شده در مغز ناشی از بیماری را نشان دهد.
اگر اقدامات فوق احتمال بیماری هانتینگتون را مطرح کند، پزشک با انجام تست ژنتیک به بررسی ژن معیوب می‌پردازد. تست ژنتیک تنها وجود بیماری هانتینگتون را تایید می‌کند و به درمان فرد هیچ ارتباطی ندارد.
هیچ درمان قطعی برای بهبود کامل بیماری تاکنون یافت نشده است. اما درمان‌ها موجود تا حدی به کنترل علائم بیماری کمک می‌کنند. البته تجویز داروها باید تحت نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب انجام شود.
نوع و دوز داروها با توجه به وضعیت هر بیمار مشخص می‌شود. مصرف داروها به بهبود افسردگی، انقباض عضلات و تسکین خلق کمک می‌کند.
دیازپام به انقباض ناخواسته عضلات کمک می‌کند. داروها ضد افسردگی نیز علاوه بر بهبود افسردگی به تسکین خلق فرد نیز کمک می‌کنند.
فیزیوتراپی نیز به بالا بردن تعادل و هماهنگ کردن حرکات عضلات نیز کمک می‌کنند.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.
منبع: بیماری هانتینگتون